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慢性骨髄性白血病(CML)の情報サイト

ハウスキーピング遺伝子(はうすきーぴんぐいでんし)

ほとんどの組織や細胞で、常にほぼ一定量発現している遺伝子。細胞の維持や増殖のために常に働き続けているので、ある遺伝子が実際に働いているかどうか(発現しているかどうか)を確認するためには、まず、このハウスキーピング遺伝子の発現を確認しておく必要がある。また、ある遺伝子の発現量を異なる組織間や個体間で比較する時の基準としても利用されている。(山﨑 宏人先生)

白血病(はっけつびょう)

血液細胞(赤血球、白血球および血小板)をつくる造血幹細胞、あるいは血液細胞がつくられる過程の細胞が、がんとなる病気。白血病では、がん化した細胞(白血病細胞)が無秩序につくられる(増殖する)ため、造血の場である骨髄を白血病細胞が占拠してしまい、造血が障害される。そのため、正常な血液細胞が減少し、貧血、免疫機能の低下、出血傾向などの症状があらわれる。 白血病は、病気の進行速度や増殖する細胞の種類により、急性骨髄性白血病(AML)、慢性骨髄性白血病(CML)、急性リンパ性白血病(ALL)、慢性リンパ性白血病(CLL)の4つに分類される。(猪口 孝一先生)

白血球分画(はっけっきゅうぶんかく)

白血球を、構成要素である好中球、好酸球、好塩基球、リンパ球、単球に分類し、白血球の総数に対するそれぞれの比率が正常とどう違うかをみることで、病気の診断に役立てる検査。(入山 規良先生)

脾臓(ひぞう)

左の上腹部にあり、横隔膜、腎臓、胃と接している臓器。
免疫を担う細胞を成熟させたり、古くなった赤血球を破壊したり、血液を貯蔵したりするはたらきを持つ。胎生期では、脾臓で赤血球をつくっている。(石井 昭広先生)

フィラデルフィア染色体(ふぃらでるふぃあせんしょくたい)

「染色体」とは、たくさんの遺伝子がまとまり束になったもの。ヒトでは2本の染色体が1対をなし、1番~22番と名付けられている22対の常染色体と1対の性染色体が存在する。
「フィラデルフィア染色体」は、9番(BCR遺伝子が存在する)と22番(ABL1遺伝子が存在する)の一部分が融合した異常な染色体で、このフィラデルフィア染色体の発生の結果としてBCR::ABL1遺伝子が発現する。(魚嶋 伸彦先生)

腹水(ふくすい)

腹部に水分がたまる症状のこと。腹腔(胃や腸などの臓器が収まっているおなかの中の空間)に、血管やリンパ管から漏れ出した水分がたまる。(日髙 道弘先生)

浮腫(ふしゅ)

体液貯留」のこと。

分子遺伝学的完全奏効(ぶんしいでんがくてきかんぜんそうこう)

CMLの治療効果を示す指標の一つで、長期間生存する確率を高めるための達成目標として以前用いられていた。CMR(Complete Molecular Response)とも呼ぶ。
現在は新たな目標として分子遺伝学的に深い奏効(DMR:Deep Molecular Response)が用いられる。血液中の白血球を取り出してBCR::ABL1遺伝子の有無を検査した結果、国際指標で補正したBCR::ABL1遺伝子レベルのABL1あるいは対象となる遺伝子レベルに対する比が0.01%以下(MR4.0)、0.0032%以下(MR4.5)、0.001%以下(MR5.0)の状態をさす。(大野 裕樹先生)

分子遺伝学的検査(ぶんしいでんがくてきけんさ)

白血病細胞が発現しているBCR::ABL1遺伝子の量を測定し、残存する白血病細胞から発現しているBCR::ABL1遺伝子の転写数を調べる検査で、主にRT-PCR法が用いられる。分子遺伝学的検査は、細胞遺伝学的検査や他の検査で検出できない、少ない量の白血病細胞も検出することができる。(猪口 孝一先生)

分子遺伝学的大奏効(ぶんしいでんがくてきだいそうこう)

CMLの治療効果を示す指標の一つで、長期間生存する確率を高めるための達成目標。MMR(Major Molecular Response:大分子遺伝学的奏効)とも呼ぶ。
血液中の白血球を取り出してBCR::ABL1遺伝子の有無を検査した結果、国際指標で補正したBCR::ABL1遺伝子レベルのABL1あるいは対象となる遺伝子レベルに対する比が0.1%以下の状態をさす。
CMLと診断された時に体内に約1兆個ある白血病細胞が、約10億個以下(1/1000)になった状態であり、まだ多くの白血病細胞が体内に残った状態であるため、継続して治療を受けることが重要である。
(大野 裕樹先生)

分子標的治療薬(ぶんしひょうてきちりょうやく)

正常な細胞を攻撃せず、病気の原因分子のみを狙ってそのはたらきを抑える薬。
CML治療における分子標的治療薬とは、BCR::ABL1蛋白を持つ白血病細胞を標的として作用する薬をさす。(高久 智生先生)

ヘモグロビン値(へもぐろびんち)

ヘモグロビンは赤血球に含まれる蛋白のことで、肺に取り込まれた酸素を全身へ運搬するはたらきを持つ。
ヘモグロビン値が低い場合、貧血状態である。施設により基準値は異なるが、ヘモグロビン値が8g/dLを下回ると一般的に重度の貧血(グレード3)と判断される。(石井 昭広先生)

変異(へんい)

点突然変異」のこと。

発疹(ほっしん)

皮膚に起こった変化(かゆみ、できもの、色の変化など)全般のこと。(竹迫 直樹先生)

監修(五十音順)

石井 昭広先生(総合病院国保旭中央病院 血液内科)
石黒 卓朗先生(新潟県立がんセンター新潟病院 内科 血液・化学療法)
猪口 孝一先生(日本医科大学)
入山 規良先生(日本大学 血液・腫瘍内科)
魚嶋 伸彦先生(京都第二赤十字病院 血液内科)
大野 裕樹先生(北九州市立医療センター 血液内科)
岡田 昌也先生(関西医科大学総合医療センター 血液腫瘍内科)
川上 公宏先生(香川県立中央病院 がんゲノム医療センター)
小池 道明先生(順天堂大学医学部附属静岡病院 血液内科)
佐藤 勉先生(富山大学附属病院 血液内科)
進藤 基博先生(旭川医科大学 内科学講座 病態代謝・消化器・血液腫瘍制御内科学分野)
高久 智生先生(順天堂大学医学部 内科学血液学講座)
竹迫 直樹先生(練馬光が丘病院 血液内科)
橋野 聡先生(北海道大学保健センター)
日髙 道弘先生(国立病院機構 熊本医療センター 血液内科)
藤澤 信先生(横浜市立大学附属市民総合医療センター 血液内科)
前田 嘉信先生(岡山大学病院 血液・腫瘍・呼吸器・アレルギー内科)
松岡 広先生(神戸大学医学部附属病院 バイオリソースセンター)
松永 卓也先生(札幌北辰病院 血液内科)
水田 秀一先生(金沢医科大学 血液免疫内科学)
目黒 邦昭先生(国立病院機構仙台医療センター 血液内科)
山﨑 宏人先生(金沢大学附属病院 血液内科)
吉田 近思先生(独立行政法人国立病院機構 水戸医療センター 血液内科)