診断に向けて詳しい検査を行います

症状や血液検査での血液細胞の数や種類の異常などから白血病が疑われた場合には、骨髄検査が行われ、骨髄細胞の数や種類のほか、細胞の染色体や遺伝子の状態が確認され、白血病と診断されます。

問診・診察

症状、体調、薬の服用状況、病歴、生活習慣（喫煙・運動・飲酒など）、ご家族の病歴などをお聞きします。
脾臓や肝臓、リンパ節の腫れ、手足のむくみなどについて確認します。

赤血球、血小板、白血球の数や白血球の種類などを調べます。

超音波検査やCT、MRIなどの検査を行い、脾臓や肝臓、リンパ節の腫れを調べます。

染色体検査と遺伝子検査は、CMLの診断と治療効果の確認のために行われる検査です。血液検査や骨髄検査とともに行われます。

白血球の染色体からCMLに特徴的なフィラデルフィア染色体の有無を確認します。

BCR::ABL1（ビーシーアールエーブルワン）という異常な遺伝子の有無や量を調べます。

骨の中にある骨髄という部分に針を刺して（骨髄穿刺）、骨髄液を採取する検査で、マルク（mark）とも呼ばれます。骨髄液中の細胞の数や種類を調べるとともに、染色体検査や遺伝子検査が行われます。

局所麻酔の後に、腸骨（腰の骨）に針を刺し、骨髄の中にある骨髄液を吸引します。針を刺す時には麻酔を行っているため、さほど痛みを感じることはありませんが、麻酔は骨の中までは効かないため、骨髄液を吸引する時に鈍痛や不快感などを感じることがあります。

骨髄液には、造血幹細胞のほか、血液細胞がつくられる過程の細胞も含まれるため、血液の病気が疑われる場合に骨髄検査はもっとも有効な検査です。

必要に応じて、その他の病気やからだの機能（肝臓、腎臓、心臓、甲状腺、血液中の脂質、糖など）を調べます。